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321世界唐氏综合症日“相伴自有你 甘苦都是糖”

文字:[大][中][小] 手机页面二维码 2018/3/21     浏览次数:    

       2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合症日活动,以便提高公众对唐氏综合症的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为"世界唐氏综合症日"。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为"唐氏综合症"。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。


2018年3月21日,对于阜阳市蒲公英康复中心的唐宝宝们来说,是非常快乐和难忘的一天。早上,老师和家长们带着孩子前往草莓园亲手摘草莓,一方面为了让宝宝们品尝到自己的劳动果实,另一方面也锻炼了宝宝们的社交能力。


孩子们对于草莓园充满了好奇,迫不及待的去品尝手中的美味的草莓。


最幸福的事,就是在最开心的时候有父母的陪伴。



就让时间定格在那一瞬间。


品尝完美味的草莓,我们这群可爱的唐宝宝们下一站会出发去哪里呢?噢,原来细心的老师和妈妈们给宝宝准备了一个惊喜,那就是前往电影院看宝宝们最喜爱的动画片。


既然是宝宝们的生日,那肯定是少不了大大的蛋糕。


玩了一天,是不是又累又饿,那就美美的吃上一顿大餐吧。


来,吃饱了笑一个


       社会上很多人对于唐氏综合症可能还只停留在初中课本的那一页简单的文字和图片上,实际上对于这种症状的认知知之甚少,那我们今天就来做一个简单的普及,让我们对唐宝宝有一个更深入的认知,同时也希望社会上更多人能够了解和接纳这个特殊的群体。

       唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。


孕妇产前预防:

1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

(二)治疗

由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

(三)预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。




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